ИИ обучили на 500 000 мутаций, чтобы предсказывать генетические болезни

Исследователи медцентра Маунт-Синай в Нью-Йорке разработали ИИ, который определяет, какие заболевания могут вызвать мутации в генах.

Суть проблемы проста до безобразия. Современные методы анализа ДНК позволяют выявить потенциально вредные мутации, но дальше начинается гадание на кофейной гуще. Нашли дефект в гене — и что с ним делать? Опухоль будет? Нервная система поедет? Сердце отвалится? Никто не знает.

Новая модель связывает дефекты в генах с конкретными типами заболеваний. ИИ натренировали на почти 500 тысячах патогенных и нейтральных вариантов 6.5 тысяч генов. В лабораторных тестах система показала высокую точность. То есть она реально может предсказать, к чему приведёт конкретная мутация.

Учёные планируют совершенствовать модель дальше. В итоге ИИ может помочь в разработке индивидуальной генной терапии. И врачам не придётся месяцами перебирать тысячи участков генома для поиска корней аномалии. За один анализ находишь проблемные гены — и потом их чинишь.

Представляете? Сейчас поиск генетических причин болезни — это месяцы работы дорогих специалистов, которые перебирают варианты вручную, как древние шаманы гадают по внутренностям. А тут нейросеть за минуты выдаёт результат: вот этот ген сломан, вот к чему это приведёт, вот как лечить.

Получается, что скоро врачи смогут не просто диагностировать генетические заболевания, а предсказывать их до появления симптомов и чинить на уровне ДНК.